根据Bokhman子宫内膜癌的描述(EC)既往被分为I类型(低恶性、激素依赖性、年轻患者、预后良好)或II类型(高度恶性、激素不依赖、老年患者、预后不良)。
然而,这种分类不再实用,因为EC是一种更具异质性的疾病。
基因组图谱(TCGA)鉴定出了EC的四种分子亚型,随后的研究也证实了该亚型分类在预测预后方面的作用。虽然子宫内膜浆液性癌(ESC),即典型的II型EC,主要发生在老年妇女,但患有ESC年轻女性在Bokhman不考虑模型,在模型中TCGA没有充分考虑研究。
Niamh等人推测年轻病人ESCs亚群不是真正的浆液性癌,而是模仿浆液性表面的高级子宫内膜样癌。
Niamh等人筛选60岁以下ESCs分析其临床、形态学、免疫组织化学和分子特征,以及子宫内膜样癌/浆液性混合癌患者(37例)。16%的病例表现为错配修复缺陷(MMR-D),11林奇被诊断为%的病例(Lynch)综合征。此外,16%的病例携带热点POLE核酸外切酶结构突变(POLE-EDM)。
在形态学上,47%的显示出确切的子宫内膜样特征,包括不典型增生、低级别子宫内膜样癌成分或鳞状分化。
临床上,有MMR-D和POLE-EDM患者的整体生存率明显好于无这些特征的患者(P=0.0329)。
综上所述,年轻患者ESCs它由一组异质性组成,表现出不同的临床、免疫组织化学、形态学和分子特征,对预后和辅助治疗具有重要意义。
原始出处:
ConlonNiamh,DaCruzPaulaArnaud,AshleyCharlesWetal.EndometrialCarcinomaswitha"Serous"ComponentinYoungWomenareEnrichedforDNAMismatchRepairDeficiency,LynchSyndrome,andPOLEExonucleaseDomainMutations.[J].Am.J.Surg.Pathol.,2020,undefined:undefined.
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